科技日报上海2月23日电 （记者王春）23日，记者从上海交通大学获悉，该校人工智能学院与医学院附属新华医院联合团队，推出全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare，为罕见病“确诊难、漏诊率高”的全球性难题提供了中国解决方案。相关研究成果在线发表于国际期刊《自然》。
DeepRare由上海交通大学张娅教授、谢伟迪副教授与新华医院孙锟教授、余永国教授领衔攻关，创新性采用“中枢—分身”架构，实现对传统医学AI的代际超越。该系统整合海量医学文献与临床病例，实现知识深度内化；摒弃传统AI的模式匹配，通过“假设—验证—自我反思”的类人类“慢思考”能力推敲诊断线索；实现了全流程循证的“白盒推理”，每一个诊断结论都附带可溯源的完整证据链，从而破解AI医疗的信任危机。
临床数据显示，DeepRare纯表型诊断的首位准确率达57.18%，较国际最佳模型提升23.79个百分点，改变了“不测基因就难确诊”的困境，且在诊断召回率上超越了十年临床经验的罕见病专科医生。引入基因测序数据后，其复杂病例综合首位诊断准确率突破70.61%，显著优于国际通用工具；系统生成的推理报告更获得95.40%的医生满意度，做到诊断“有理有据”。
DeepRare的在线诊断平台已于2025年7月26日上线，半年内吸引超1000名全球专业用户注册，覆盖600多家医疗及科研机构。目前，该系统已在新华医院完成部署并内测，将作为“数字质控员”纳入全院罕见病诊疗质控流程；团队与国内头部基因检测机构深度合作，实现临床解读报告自动化生成，降低基因检测解读的成本与门槛。
目前，联合团队已启动“万人临床验证计划”，将依托国际多中心合作完成数万例疑难罕见病临床验证配资炒股入门知识，编织全球智能诊断网。
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